Tisser les liens avec les familles, les soutenir

Élaboration d’un questionnaire pour une meilleure connaissance des problèmes des familles, dans le but de leur apporter une aide.

Lien téléphonique à travers un administrateur spécifiquement en charge des familles : conseils, orientation vers des professionnels, envoi d’informations…

Mise en place d’une consultation multidisciplinaire à l’hôpital Necker Enfants malades à Paris.

Information sur les troubles de l’hémostase dans le Syndrome de Lowe avec liste des médicaments qui peuvent augmenter le risque hémorragique.

Plate-forme dédiée sur le site Internet.

Organisation d’un week-end biennal réunissant les familles et des représentants du Conseil scientifique, des partenaires de l’association.

Diffusion d’une plaquette d’information et d’un bulletin d’information bi-annuel.

Organisation d’une Assemblée Générale annuelle.

Travailler avec le corps médical

  • Participation aux réunions du conseil scientifique.
  • Allocation de subventions à des programmes de recherche.
  • Participation à des réunions médicales et scientifiques (congrès, conférences…).

Faire connaître la maladie

  • Diffusion d’une plaquette d’information distribuée dans les hôpitaux (CHU), centres de recherches et services sociaux, P.M.I.
  • Réalisation d’un site Internet en 1998, remis à jour en 2012.
  • Relations presse locales et nationales.
  • Collaboration à des journaux d’associations.
  • Manifestations grand public au profit de l’association (tombolas, vente de goodies, paquets-cadeaux…).
  • Participations à des émissions télévisées (témoignages).
  • Participation très active aux journées nationales «Jour du Nez Rouge» jusqu’en 2008, au Téléthon et à la Marche des Maladies Rares.

Collaborer avec d’autres associations

L’ASL est en contact avec ses homologues en Grande-Bretagne, en Espagne et aux États-Unis. Elle entretient aussi des relations étroites par l’intermédiaire de son conseil scientifique avec le Pr NUSSBAUM qui dirige une équipe de recherche spécifique sur cette maladie et qui a identifié la protéine malade responsable des différentes pathologies du syndrome de Lowe.

L’ASL est répertoriée sur le site de l’INSERM ORPHANET, qui regroupe des informations sur les maladies orphelines et notamment sur le syndrome de Lowe.

L’ASL est répertoriée sur le site de l’annuaire des Associations de santé.

L’ASL est adhérente à :

  • Solidarité Handicap autour des Maladies Rares depuis 2010. Regroupe un petit collectif d’associations de maladies génétiques orphelines.
  • Alliance Maladies Rares, réseau dont le but est de susciter, développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication en France, en Europe et dans le monde entier. L’Alliance Maladies Rares fait partie de la Plateforme Maladies Rares, pôle de ressources créé en 2001 sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, dans les locaux de l’hôpital Broussais.
    La plateforme héberge le service téléphonique « Maladies rares Info services » (MRIS) ayant pour mission l’écoute, l’information, l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé. Elle est joignable au numéro 01 56 53 81 36. Maladies Rares Infos Services